Tres pacientes pediátricos del Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante se convertirán en los primeros del país en acceder a tratamiento para acondroplasia, luego de más de un año de espera y de contar con una acción de protección a su favor.
Para la Fundación ADOE: Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador, este hito debe marcar el inicio de una ruta de atención que permita que el acceso deje de depender de procesos judiciales.
Ecuador está a punto de marcar un precedente en la atención de la acondroplasia. Tres niños atendidos en el Hospital del Niño Dr. Francisco de Icaza Bustamante recibirán por primera vez en el país tratamiento específico para esta condición, después de un proceso que tomó más de un año desde que sus familias obtuvieron una decisión judicial favorable.
Hasta ahora, ningún paciente con acondroplasia había accedido en Ecuador a este tipo de tratamiento, según ADOE – Acondroplasia y Displasias Óseas Ecuador. Los tres menores forman parte de los cinco pacientes a nivel nacional que cuentan con acciones de protección favorables; en el caso del Hospital Icaza Bustamante, la resolución corresponde a marzo de 2025.
Para ADOE, el verdadero alcance de este momento va más allá de tres casos individuales, ya que en el país existen muchas más personas con acondroplasia sin tratamiento. “Solo nosotros tenemos registrados 38 niños con estudios positivos para acondroplasia y 9 niños en proceso de diagnóstico.
Es por eso que este hito histórico puede abrir un nuevo capítulo para todos los pacientes con acondroplasia en Ecuador y convertirse en la base para que finalmente la acondroplasia sea tratada y considerada como una condición que sí requiere de tratamiento, evitando que las familias y pacientes se resignen a vivir sin la oportunidad de cambiar sus vidas”, señala Aracely Mieles, presidenta de la organización.
Subvaloración de la acondroplasia:
Durante años, la acondroplasia ha sido reducida socialmente y médicamente a una condición relacionada únicamente con la talla. Sin embargo, es una condición genética que tiene implicaciones en la salud y que requiere atención médica especializada durante toda la vida.
De hecho, puede ocasionar complicaciones graves como el estrechamiento de la zona por donde el cerebro se conecta con la médula espinal, conocida médicamente como foramen magnum. Cuando ese espacio es demasiado reducido puede comprimir el tronco cerebral y la médula, provocar alteraciones neurológicas y respiratorias y, en los casos más graves, representar un riesgo para la vida, especialmente durante la infancia.
Por eso, para las familias, acceder a atención especializada no responde a una búsqueda estética ni exclusivamente a modificar la talla, sino al derecho de sus hijos a recibir las alternativas médicas disponibles para mejorar su salud, funcionalidad y calidad de vida.
Cabe destacar que los padres de familia de los pacientes que lograron recibir tratamiento para acondroplasia por primera vez en Ecuador tuvieron que acogerse a la justicia, después de agotar otras alternativas y ante la falta de respuesta oportuna del sistema, solicitando acciones de protección para poder acceder al tratamiento específico.
El reclamo de fondo ha sido precisamente el cumplimiento del derecho constitucional a la salud y la protección especial que corresponde a las personas con enfermedades raras. La organización sostiene que obligar a las familias a judicializar individualmente el acceso evidencia que la ruta ordinaria todavía no responde con suficiente oportunidad.
“Que estos tres niños finalmente puedan recibir tratamiento es un paso histórico, pero queremos que no sean una excepción. Este debe ser el punto de partida para que Ecuador establezca una ruta clara y todos los pacientes que médicamente lo requieran puedan acceder oportunamente, sin que sus padres tengan que acudir a la justicia para conseguirlo”, acota Mieles.
Para la organización, el precedente habrá cumplido realmente su propósito cuando el siguiente niño diagnosticado con acondroplasia no tenga que repetir el mismo camino de espera y judicialización, sino ingresar a un sistema capaz de evaluar su caso y garantizar, cuando corresponda, tratamiento y seguimiento oportunos.
Este puede ser el primer tratamiento para acondroplasia en Ecuador. El siguiente paso es conseguir que no sea el último ni dependa de una sentencia.
Qué es la acondroplasia?
Las displasias óseas son un grupo de más de 450 trastornos genéticos que afectan el desarrollo de huesos y cartílagos, siendo la acondroplasia la más común, misma que causa estatura baja desproporcionada. Estas condiciones requieren atención médica multidisciplinaria especializada, apoyo psicológico y social continuo.
Este trastorno genético del crecimiento óseo puede tener efectos importantes y permanentes sobre la salud y la calidad de vida. Las personas con acondroplasia pueden presentar complicaciones neurológicas, respiratorias, ortopédicas y auditivas, como estrechamiento del foramen magno —que puede comprimir estructuras vitales en la base del cráneo—, apnea del sueño, problemas de columna, deformidades en las extremidades, dolor crónico y dificultades de movilidad.
En algunos casos, especialmente durante la infancia, estas complicaciones pueden ser graves e incluso poner en riesgo la vida si no se detectan y tratan oportunamente. Por eso, su atención requiere seguimiento médico especializado y multidisciplinario a lo largo de la vida, con acceso oportuno a controles, terapias y tratamientos que permitan prevenir complicaciones, preservar la funcionalidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.